Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 7 445 061–7 457 710 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 12,7 kb
Valk
501 aminohapet
Varasemad tähised
CHRNB
MANE Select transkript
ENST00000306071.7NM_000747.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas CHRNB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CHRNB1. CHRNB1 ja sellele lähedal asuvad 70 geeni kromosoomil 17, vahemikus 6 951 386 kuni 7 951 385.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6 996 049–7 010 754, otsene ahelRNASEK: 7 012 412–7 014 535, otsene ahelRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, otsene ahelBACC1: 7 014 480–7 017 544, otsene ahelBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, otsene ahelBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, otsene ahelSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, pöördne ahelSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, pöördne ahelCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, pöördne ahelASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, pöördne ahelASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, pöördne ahelDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, otsene ahelDVL2: 7 225 338–7 234 538, pöördne ahelPHF23: 7 235 029–7 239 722, pöördne ahelGABARAP: 7 240 008–7 242 486, pöördne ahel: 7 240 427–7 244 635, pöördne ahelCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, pöördne ahelCTDNEP1: 7 246 829–7 262 089, pöördne ahelELP5: 7 250 818–7 260 165, otsene ahelELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, pöördne ahelCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, otsene ahelYBX2: 7 288 253–7 294 750, pöördne ahelEIF5A: 7 306 944–7 312 506, otsene ahelGPS2: 7 309 470–7 315 564, pöördne ahel: 7 312 661–7 319 174, pöördne ahelNEURL4: 7 315 628–7 329 393, pöördne ahelNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, otsene ahelACAP1KCTD11: 7 351 889–7 354 944, otsene ahelKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, otsene ahelTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, otsene ahelTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, pöördne ahelTMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, pöördne ahelTMEM256: 7 402 774–7 404 138, pöördne ahelNLGN2: 7 404 684–7 419 860, otsene ahelSPEM1: 7 420 323–7 421 637, otsene ahelSPEM2: 7 425 563–7 427 568, otsene ahelSPEM3: 7 428 857–7 432 820, otsene ahel: 7 428 861–7 436 278, otsene ahelTMEM102: 7 435 344–7 437 679, otsene ahelTMEM102FGF11: 7 438 128–7 444 937, otsene ahelFGF11CHRNB1: 7 445 061–7 457 710, otsene ahelCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, pöördne ahelZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, otsene ahelPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, otsene ahelPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, otsene ahelTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, otsene ahelTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, otsene ahelTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, otsene ahelSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, otsene ahelEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, otsene ahelCD68: 7 579 380–7 582 515, otsene ahelMPDU1: 7 583 214–7 594 419, otsene ahelSOX15: 7 588 178–7 590 101, pöördne ahelFXR2: 7 591 230–7 614 916, pöördne ahelSHBG: 7 613 946–7 633 469, otsene ahelSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, pöördne ahelSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, otsene ahelATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, pöördne ahelTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, otsene ahelWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, otsene ahelEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, otsene ahelDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, otsene ahelKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, otsene ahelTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, pöördne ahelNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, otsene ahelCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, otsene ahelCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, pöördne ahelKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, pöördne ahelKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, pöördne ahelTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, pöördne ahelTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, otsene ahelCHRNB1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 7 445 061–7 445 185, 125 alustEkson 2: 7 445 270–7 445 409, 140 alustEkson 3: 7 446 069–7 446 113, 45 alustEkson 4: 7 446 833–7 446 942, 110 alustEkson 5: 7 447 043–7 447 151, 109 alustEkson 6: 7 447 503–7 447 650, 148 alustEkson 7: 7 448 579–7 448 788, 210 alustEkson 8: 7 454 297–7 454 520, 224 alustEkson 9: 7 455 284–7 455 456, 173 alustEkson 10: 7 455 794–7 455 941, 148 alustEkson 11: 7 456 583–7 457 710, 1128 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 12,7 kb; neist 1506 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHRNB1

27

kohad geenis CHRNB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHRNB1 12,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNB1 geen: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. CHRNB1 geen: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chrnb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test