Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p13
Koordinaadid
Kromosoom 11: 31 509 767–31 790 324 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 280,6 kb
Valk
424 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PAXNEB
Varasemad tähised
C11orf19
MANE Select transkript
ENST00000640961.2NM_019040.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dysgeneze prednjeg segmenta oka, Axenfeld-Riegerov sindrom i aniridija

    • AniridijaAutosoomne dominantne

      Dominantno stanje, obično uzrokovano promjenama ili delecijama gena PAX6, pri kojem je šarenica djelomično ili potpuno odsutna, često uz smanjen vid i nistagmus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Preporučuje se redovito praćenje glaukoma, katarakte i promjena na rožnici; kada delecija obuhvaća i obližnji gen WT1, djeca trebaju pregled na Wilmsov tumor.

  • Neerukasvaja

    • Neeru primaarne või metastaatiline pahaloomuline kasvaja.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ELP4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ELP4. ELP4 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 11, vahemikus 31 150 046 kuni 32 150 045.Kromosoom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, pöördne ahelDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, otsene ahelDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, pöördne ahelIMMP1LELP4: 31 509 767–31 790 324, otsene ahelELP4PAX6: 31 784 779–31 817 967, pöördne ahelPAX6: 31 812 391–32 104 665, otsene ahelRCN1: 32 090 968–32 107 639, otsene ahelRCN1ELP4 skeem: 10 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 31 509 767–31 510 007, 241 alustEkson 2: 31 520 056–31 520 091, 36 alustEkson 3: 31 539 662–31 539 783, 122 alustEkson 4: 31 594 770–31 594 901, 132 alustEkson 5: 31 603 768–31 603 907, 140 alustEkson 6: 31 627 110–31 627 194, 85 alustEkson 7: 31 632 217–31 632 405, 189 alustEkson 8: 31 647 741–31 647 849, 109 alustEkson 9: 31 650 115–31 650 221, 107 alustEkson 10: 31 783 393–31 790 324, 6932 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 280,6 kb; neist 1275 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ELP4

1

koht geenis ELP4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ELP4 280,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ELP4 geen: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. ELP4 geen: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/elp4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test