Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAH2

dynein axonemal heavy chain 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 7 717 744–7 833 742 (GRCh38)
Eksonid
86 eksonit, ulatus 116 kb
Valk
4427 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1503, FLJ46675
Varasemad tähised
DNHD3
MANE Select transkript
ENST00000572933.6NM_020877.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DNAH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub DNAH2. DNAH2 ja sellele lähedal asuvad 63 geeni kromosoomil 17, vahemikus 7 275 743 kuni 8 275 742.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, otsene ahelYBX2: 7 288 253–7 294 750, pöördne ahelYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, otsene ahelGPS2: 7 309 470–7 315 564, pöördne ahel: 7 312 661–7 319 174, pöördne ahelNEURL4: 7 315 628–7 329 393, pöördne ahelNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, otsene ahelKCTD11: 7 351 889–7 354 944, otsene ahelKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, otsene ahelTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, otsene ahelTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, pöördne ahelPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, pöördne ahelTMEM256: 7 402 774–7 404 138, pöördne ahelNLGN2: 7 404 684–7 419 860, otsene ahelSPEM1: 7 420 323–7 421 637, otsene ahelSPEM2: 7 425 563–7 427 568, otsene ahelSPEM3: 7 428 857–7 432 820, otsene ahel: 7 428 861–7 436 278, otsene ahelTMEM102: 7 435 344–7 437 679, otsene ahelFGF11: 7 438 128–7 444 937, otsene ahelFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, otsene ahelCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, pöördne ahelZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, otsene ahelSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, otsene ahelPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, otsene ahelTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, otsene ahelTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, otsene ahelSENP3: 7 561 867–7 571 969, otsene ahelSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, otsene ahelEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, otsene ahelCD68: 7 579 380–7 582 515, otsene ahelMPDU1: 7 583 214–7 594 419, otsene ahelSOX15: 7 588 178–7 590 101, pöördne ahelSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, pöördne ahelFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, otsene ahelSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, pöördne ahelSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, otsene ahelATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, pöördne ahelTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, otsene ahelWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, otsene ahelEFNB3DNAH2: 7 717 744–7 833 742, otsene ahelDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, otsene ahelKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, otsene ahelTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, pöördne ahelNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, otsene ahelCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, otsene ahelCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, pöördne ahelKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, pöördne ahelKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, pöördne ahelTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, pöördne ahelTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, otsene ahelGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, otsene ahelGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, otsene ahelALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, pöördne ahelALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, pöördne ahelALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, pöördne ahelHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, pöördne ahelPER1: 8 150 816–8 162 975, pöördne ahelVAMP2: 8 159 149–8 163 584, pöördne ahelVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, pöördne ahelTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, pöördne ahelAURKB: 8 204 335–8 210 638, pöördne ahelAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, pöördne ahelCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, otsene ahelPFASDNAH2 skeem: 86 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 57: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 76: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 7 717 744–7 718 799, 1056 alustEkson 2: 7 719 721–7 719 900, 180 alustEkson 3: 7 723 628–7 723 689, 62 alustEkson 4: 7 727 122–7 727 292, 171 alustEkson 5: 7 733 087–7 733 315, 229 alustEkson 6: 7 734 183–7 734 293, 111 alustEkson 7: 7 734 470–7 734 708, 239 alustEkson 8: 7 737 067–7 737 258, 192 alustEkson 9: 7 739 733–7 739 938, 206 alustEkson 10: 7 740 420–7 740 549, 130 alustEkson 11: 7 740 810–7 740 992, 183 alustEkson 12: 7 742 928–7 743 142, 215 alustEkson 13: 7 757 091–7 757 237, 147 alustEkson 14: 7 758 495–7 758 651, 157 alustEkson 15: 7 758 885–7 759 124, 240 alustEkson 16: 7 759 422–7 759 610, 189 alustEkson 17: 7 759 791–7 759 938, 148 alustEkson 18: 7 760 740–7 760 932, 193 alustEkson 19: 7 763 831–7 764 031, 201 alustEkson 20: 7 764 117–7 764 273, 157 alustEkson 21: 7 765 391–7 765 565, 175 alustEkson 22: 7 766 318–7 766 481, 164 alustEkson 23: 7 767 900–7 768 061, 162 alustEkson 24: 7 768 164–7 768 267, 104 alustEkson 25: 7 770 252–7 770 408, 157 alustEkson 26: 7 770 557–7 770 639, 83 alustEkson 27: 7 770 753–7 770 933, 181 alustEkson 28: 7 771 330–7 771 468, 139 alustEkson 29: 7 774 759–7 774 976, 218 alustEkson 30: 7 775 241–7 775 342, 102 alustEkson 31: 7 776 024–7 776 149, 126 alustEkson 32: 7 776 779–7 776 889, 111 alustEkson 33: 7 777 446–7 777 634, 189 alustEkson 34: 7 778 077–7 778 180, 104 alustEkson 35: 7 778 280–7 778 469, 190 alustEkson 36: 7 779 243–7 779 423, 181 alustEkson 37: 7 780 157–7 780 284, 128 alustEkson 38: 7 780 630–7 780 782, 153 alustEkson 39: 7 781 042–7 781 167, 126 alustEkson 40: 7 786 124–7 786 342, 219 alustEkson 41: 7 786 570–7 786 687, 118 alustEkson 42: 7 786 897–7 787 033, 137 alustEkson 43: 7 787 860–7 787 997, 138 alustEkson 44: 7 788 086–7 788 244, 159 alustEkson 45: 7 791 917–7 792 069, 153 alustEkson 46: 7 792 252–7 792 343, 92 alustEkson 47: 7 792 657–7 792 855, 199 alustEkson 48: 7 792 981–7 793 205, 225 alustEkson 49: 7 794 254–7 794 358, 105 alustEkson 50: 7 796 464–7 796 652, 189 alustEkson 51: 7 797 176–7 797 261, 86 alustEkson 52: 7 797 400–7 797 530, 131 alustEkson 53: 7 797 680–7 797 829, 150 alustEkson 54: 7 798 157–7 798 324, 168 alustEkson 55: 7 798 558–7 798 718, 161 alustEkson 56: 7 799 103–7 799 242, 140 alustEkson 57: 7 801 578–7 801 710, 133 alustEkson 58: 7 801 878–7 802 017, 140 alustEkson 59: 7 804 256–7 804 466, 211 alustEkson 60: 7 804 958–7 805 074, 117 alustEkson 61: 7 805 252–7 805 393, 142 alustEkson 62: 7 807 150–7 807 319, 170 alustEkson 63: 7 807 470–7 807 586, 117 alustEkson 64: 7 816 571–7 816 735, 165 alustEkson 65: 7 817 290–7 817 415, 126 alustEkson 66: 7 817 561–7 817 709, 149 alustEkson 67: 7 817 790–7 817 856, 67 alustEkson 68: 7 817 946–7 818 096, 151 alustEkson 69: 7 818 312–7 818 460, 149 alustEkson 70: 7 818 643–7 818 776, 134 alustEkson 71: 7 818 919–7 819 063, 145 alustEkson 72: 7 819 209–7 819 408, 200 alustEkson 73: 7 821 243–7 821 369, 127 alustEkson 74: 7 823 442–7 823 628, 187 alustEkson 75: 7 823 834–7 823 982, 149 alustEkson 76: 7 824 121–7 824 304, 184 alustEkson 77: 7 824 537–7 824 727, 191 alustEkson 78: 7 830 300–7 830 491, 192 alustEkson 79: 7 830 658–7 830 842, 185 alustEkson 80: 7 831 086–7 831 314, 229 alustEkson 81: 7 831 390–7 831 541, 152 alustEkson 82: 7 831 661–7 831 775, 115 alustEkson 83: 7 832 579–7 832 755, 177 alustEkson 84: 7 832 854–7 832 928, 75 alustEkson 85: 7 833 071–7 833 221, 151 alustEkson 86: 7 833 379–7 833 742, 364 alust1255075865′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,6 kb kogupikkusega 116 kb; neist 13 284 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAH2

8

kohad geenis DNAH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAH2 116 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH2 geen: dynein axonemal heavy chain 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnah2

Vancouver

Dante Labs. DNAH2 geen: dynein axonemal heavy chain 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnah2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test