Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 61 430 124–61 446 733 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 16,6 kb
Valk
166 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ20487, SDH5
Varasemad tähised
PGL2, C11orf79
MANE Select transkript
ENST00000301761.7NM_017841.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioom

    • Pärilik feokromotsütoom-paraganglioomAutosoomne dominantne

      Sündroomide rühm (PPGL tüübid 1–7, TMEM127- ja MAX-seotud), mille puhul geenide SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX või TMEM127 variandid suurendavad feokromotsütoomi ja paragangliooma riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne metanefriinide analüüs veres või uriinis ning perioodiline kogu keha MRT aitavad kasvajad varakult avastada, enne kui need põhjustavad vererõhukriise. Lähisugulastele võib pakkuda testimist.

  • Malignantne endokriinne neoplaasia

    • Endokriinnäärmeid mõjutav pahaloomuline kasvaj. Tüüpilised näited on kilpnäärme kartsinoom, kõrvalkilpnäärme kartsinoom, hüpofüüsi kartsinoom ja neerupealise koore kartsinoom.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SDHAF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SDHAF2. SDHAF2 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 11, vahemikus 60 938 429 kuni 61 938 428.Kromosoom 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60 937 060–60 952 653, pöördne ahelSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, otsene ahelCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, otsene ahelCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, pöördne ahelVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, otsene ahelPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, otsene ahelPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, otsene ahelPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, pöördne ahelVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, pöördne ahelDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, otsene ahelTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, pöördne ahelCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, otsene ahelTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, otsene ahelTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, pöördne ahelCPSF7: 61 429 220–61 485 822, otsene ahelSDHAF2: 61 430 124–61 446 733, otsene ahelSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, otsene ahelSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, otsene ahelLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, pöördne ahelSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, otsene ahelDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, otsene ahelMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, pöördne ahelTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, otsene ahelFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, otsene ahelFADS1: 61 799 624–61 829 318, pöördne ahelFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, pöördne ahelFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, pöördne ahelRAB3IL1SDHAF2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 61 430 124–61 430 182, 59 alust. Eksonis 1 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 61 437 625–61 437 848, 224 alust. Eksonis 2 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 61 438 004–61 438 113, 110 alust. Eksonis 3 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 61 445 941–61 446 733, 793 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 16,6 kb; neist 501 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SDHAF2

59

kohad geenis SDHAF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SDHAF2 16,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Variandid, millel on leht (14)

Siin on SDHAF2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.37-1G>CIntron 161 437 624Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.260+1G>AIntron 261 437 849Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.371-2A>GIntron 361 445 939Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F89Lfs*9c.267delEkson 361 438 005Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G78Rc.232G>AEkson 261 437 820Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
N103Efs*4c.305_306insAEkson 361 438 048Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q56Xc.166C>TEkson 261 437 754Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R77Gfs*10c.229_230delEkson 261 437 814Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S4Lfs*31c.9_19delEkson 161 430 152Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S8Xc.23C>AEkson 161 430 169Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 14 SDHAF2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHAF2 geen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. SDHAF2 geen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sdhaf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test