Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MET

MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 116 672 196–116 798 377 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 126,2 kb
Valk
1390 aminohapet
Tuntud ka kui
HGFR, RCCP2, DFNB97
MANE Select transkript
ENST00000397752.8NM_000245.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Neerukasvaja

    • Neeru primaarne või metastaatiline pahaloomuline kasvaja.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Kuidas MET on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub MET. MET ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 7, vahemikus 116 235 287 kuni 117 235 286.Kromosoom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbTES: 116 210 493–116 258 919, otsene ahelTESCAV2: 116 287 380–116 508 545, otsene ahelCAV2CAV1: 116 524 985–116 561 179, otsene ahelCAV1MET: 116 672 196–116 798 377, otsene ahelMETCAPZA2: 116 811 070–116 947 923, otsene ahelCAPZA2ST7: 116 952 980–117 230 812, otsene ahelST7: 116 954 391–117 119 719, otsene ahelMET skeem: 21 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 116 672 196–116 672 577, 382 alustEkson 2: 116 699 071–116 700 284, 1214 alustEkson 3: 116 731 668–116 731 859, 192 alustEkson 4: 116 739 950–116 740 084, 135 alustEkson 5: 116 740 852–116 741 025, 174 alustEkson 6: 116 755 355–116 755 515, 161 alustEkson 7: 116 757 437–116 757 539, 103 alustEkson 8: 116 757 638–116 757 774, 137 alustEkson 9: 116 758 459–116 758 620, 162 alustEkson 10: 116 759 391–116 759 490, 100 alustEkson 11: 116 763 050–116 763 268, 219 alustEkson 12: 116 769 645–116 769 791, 147 alustEkson 13: 116 771 498–116 771 654, 157 alustEkson 14: 116 771 849–116 771 989, 141 alustEkson 15: 116 774 881–116 775 111, 231 alustEkson 16: 116 777 389–116 777 469, 81 alustEkson 17: 116 778 776–116 778 957, 182 alustEkson 18: 116 781 988–116 782 097, 110 alustEkson 19: 116 783 304–116 783 469, 166 alustEkson 20: 116 795 655–116 795 791, 137 alustEkson 21: 116 795 887–116 798 377, 2491 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 126,2 kb; neist 4173 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MET

2

kohad geenis MET, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MET 126,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MET geen: MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/met

Vancouver

Dante Labs. MET geen: MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/met

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test