Tunnus

Abnormal shape of platelets

Kliiniline nimetus: Abnormal platelet morphology

An anomaly in platelet form, ultrastructure, or intracellular organelles.

HPO HP:0011875

Kehasüsteem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Read the genes linked to Abnormal shape of platelets, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega Abnormal shape of platelets

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal shape of platelets. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CALRcalreticulin	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
JAK2Janus kinase 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
SH2B3SH2B adaptor protein 3	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
TP53tumor protein p53	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
WASWASP actin nucleation promoting factor	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
SC5Dsterol-C5-desaturase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Platelet abnormalities

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.