Tunnus
Erythromelalgia
Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with symptoms predominantly involving the feet.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Constitutional symptom
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Erythromelalgia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Erythromelalgia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Erythromelalgia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CALRcalreticulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JAK2Janus kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast