Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FLCN

folliculin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 17 212 212–17 237 168 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 25 kb
Valk
579 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
MANE Select transkript
ENST00000285071.9NM_144997.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Birt-Hogg-Dubého sündroom

    • Autosoomne dominantne

      FLCN-ga seotud sündroom, mida iseloomustavad fibrofolliculomad, kopsutsüstid spontaanse pneumotoraksiga ja neerukasvajad (sageli kromofoobsed või oksüfiilsed).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne neeru MRT alates noorest täiskasvanueast ning nõuanded pneumotoraksi äratundmiseks ning tegevuste, nagu sukeldumine ja lendamine, kohta.

    • Perekondlik spontaanne pneumotoraksAutosoomne dominantne

      Pärilik kalduvus kopsu kokkuvajumiseks ilma vigastuseta, mida sageli põhjustavad FLCN-i variandid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Pneumotoraksi sümptomite tundmine ja spetsialisti nõuanded sukeldumise ja lennureiside kohta; neeru jälgimine, kui leitakse FLCN-i variant.

  • Neerukasvaja

    • Neeru primaarne või metastaatiline pahaloomuline kasvaja.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FLCN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub FLCN. FLCN ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 17, vahemikus 16 724 690 kuni 17 724 689.Kromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16 689 537–16 777 974, otsene ahelCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, otsene ahelTNFRSF13B: 16 929 816–16 972 118, pöördne ahelTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, otsene ahelMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, pöördne ahelPLD6: 17 202 649–17 237 185, pöördne ahelFLCN: 17 212 212–17 237 168, pöördne ahelFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, pöördne ahelCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, otsene ahelNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, otsene ahelMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, pöördne ahelRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, pöördne ahelPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, otsene ahelRAI1FLCN skeem: 14 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 17 212 212–17 213 856, 1645 alustEkson 13: 17 214 985–17 215 090, 106 alustEkson 12: 17 215 185–17 215 316, 132 alustEkson 11: 17 216 380–17 216 503, 124 alustEkson 10: 17 217 069–17 217 182, 114 alustEkson 9: 17 219 019–17 219 209, 191 alustEkson 8: 17 221 537–17 221 628, 92 alustEkson 7: 17 222 501–17 222 661, 161 alustEkson 6: 17 223 922–17 224 143, 222 alustEkson 5: 17 226 176–17 226 322, 147 alustEkson 4: 17 227 889–17 228 161, 273 alustEkson 3: 17 231 794–17 231 882, 89 alustEkson 2: 17 232 788–17 232 901, 114 alustEkson 1: 17 236 912–17 237 168, 257 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 25 kb; neist 1740 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FLCN

268

kohad geenis FLCN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FLCN 25 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FLCN geen: folliculin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. FLCN geen: folliculin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/flcn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test