Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Short nail

Decreased length of nail.

HPO HP:0001799

Kokkuvõte

Teised nimetused
Short nails
Kehasüsteem
Abnormality of the integument

18 geeni on seotud tunnusega Short nail

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short nail. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
GPC3glypican 3AlatiEsineb 1 haiguses
HOXA13homeobox A13AlatiEsineb 1 haiguses
IFT140intraflagellar transport 140AlatiEsineb 1 haiguses
IFT43intraflagellar transport 43AlatiEsineb 1 haiguses
IHHIndian hedgehog signaling moleculeAlatiEsineb 1 haiguses
MED16mediator complex subunit 16AlatiEsineb 1 haiguses
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
WNT10AWnt family member 10AAlatiEsineb 1 haiguses
FLNBfilamin BVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SOX9SRY-box transcription factor 9Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IFT122intraflagellar transport 122Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NOTCH2notch receptor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NPR2natriuretic peptide receptor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Absent/small nails

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test