Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Macular atrophy

A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.

HPO HP:0007401

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the eye

47 geeni on seotud tunnusega Macular atrophy

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Macular atrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CDH3cadherin 3AlatiEsineb 1 haiguses
DHX38DEAH-box helicase 38AlatiEsineb 1 haiguses
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1AlatiEsineb 2 haiguses
OTX2orthodenticle homeobox 2AlatiEsineb 1 haiguses
SLC6A6solute carrier family 6 member 6AlatiEsineb 1 haiguses
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeAlatiEsineb 1 haiguses
YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1AlatiEsineb 1 haiguses
ATF6activating transcription factor 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1ASageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
IFT140intraflagellar transport 140Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PRPH2peripherin 2Sageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
RS1retinoschisin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SAMD7sterile alpha motif domain containing 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UNC119unc-119 lipid binding chaperoneSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
C1QTNF5C1q and TNF related 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CFHcomplement factor HMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CFIcomplement factor IMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
PLK4polo like kinase 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RDH5retinol dehydrogenase 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RHOrhodopsinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperonePole registreeritudEsineb 1 haiguses
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GBA1glucosylceramidase beta 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
Näita veel 7 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
HK1hexokinase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
NRLneural retina leucine zipperPole registreeritudEsineb 1 haiguses
RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SIX6SIX homeobox 6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
WDR19WD repeat domain 19Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Macular degenerationRetinal atrophy

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test