Tunnus
Marked vision impairment
Kliiniline nimetus: Severely reduced visual acuity
Severe reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 6/60 but at least 3/60. On the 20ft visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 20/200 but at least 20/400. On the decimal visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 0.1 but at least 0.05.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Severe visual impairment, Severely impaired vision, Severe reduction in visual acuity, Severe vision loss, Severe visual loss
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Marked vision impairment, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test55 geeni on seotud tunnusega Marked vision impairment
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Marked vision impairment. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PROM1prominin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CABP4calcium binding protein 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP290centrosomal protein 290 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRXcone-rod homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LCA5lebercilin LCA5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| STX3syntaxin 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TULP1TUB like protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
Näita veel 15 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NPHP4nephrocystin 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast