Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NTHL1

nth like DNA glycosylase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 2 039 820–2 047 834 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 8 kb
Valk
304 aminohapet
Tuntud ka kui
NTH1, OCTS3
MANE Select transkript
ENST00000651570.2NM_002528.7
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kolorektaalvähk ja polüpoos

    • Perekondlik adenomatoosne polüpoos (klassikaline või atenueerunud)Autosoomne dominantne

      Sadu kuni tuhandeid kolorektaalseid adenoome, mille korral ilma ravita on kolorektaalse vähi risk peaaegu kindel; hõlmab APC-ga seotud FAP-i ning MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-ga seotud polüpoosi.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NTHL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub NTHL1. NTHL1 ja sellele lähedal asuvad 51 geeni kromosoomil 16, vahemikus 1 543 827 kuni 2 543 826.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, pöördne ahelIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, otsene ahelTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, otsene ahelCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, otsene ahelJPT2: 1 678 256–1 702 859, otsene ahelJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, otsene ahelNME3: 1 770 317–1 771 746, pöördne ahelMRPS34: 1 771 889–1 773 487, pöördne ahelEME2: 1 772 283–1 781 708, otsene ahelSPSB3: 1 776 710–1 793 700, pöördne ahelNUBP2: 1 782 932–1 789 189, otsene ahelNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, pöördne ahelIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, pöördne ahelHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, otsene ahelFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, pöördne ahelMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, pöördne ahelHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, pöördne ahelMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, pöördne ahelNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, otsene ahelRPS2: 1 961 987–1 965 510, pöördne ahelRPS2RNF151: 1 966 823–1 968 975, otsene ahelTBL3: 1 971 972–1 983 056, otsene ahelNOXO1: 1 978 912–1 984 636, pöördne ahelGFER: 1 983 699–1 987 749, otsene ahelSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, otsene ahelZNF598: 1 997 654–2 009 821, pöördne ahelZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, otsene ahelNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, otsene ahelNHERF2NTHL1: 2 039 820–2 047 834, pöördne ahelNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, otsene ahelTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, pöördne ahelPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, otsene ahelRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, otsene ahelTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, pöördne ahelCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, otsene ahelMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, pöördne ahelBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, pöördne ahelPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, otsene ahelDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, otsene ahelECI1: 2 239 376–2 252 300, pöördne ahelRNPS1: 2 253 116–2 268 413, pöördne ahelRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, pöördne ahelABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, otsene ahelCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, otsene ahelTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, otsene ahelNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, otsene ahelTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, otsene ahelATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, otsene ahel: 2 513 965–2 527 955, otsene ahelAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, otsene ahelCEMP1: 2 530 035–2 531 417, pöördne ahelPDPK1: 2 537 969–2 603 190, otsene ahelNTHL1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 039 820–2 040 047, 228 alustEkson 5: 2 040 133–2 040 238, 106 alustEkson 4: 2 043 567–2 043 726, 160 alustEkson 3: 2 044 630–2 044 800, 171 alustEkson 2: 2 046 128–2 046 366, 239 alustEkson 1: 2 047 709–2 047 834, 126 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 8 kb; neist 915 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: NTHL1

121

NTHL1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu NTHL1 geeni 8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NTHL1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NTHL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NTHL1 geen: nth like DNA glycosylase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nthl1

Vancouver

Dante Labs. NTHL1 geen: nth like DNA glycosylase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nthl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test