Tunnus
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the ear
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test32 geeni on seotud tunnusega Simple ear
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Simple ear. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GSCgoosecoid homeobox | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WDR35WD repeat domain 35 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CAPN15calpain 15 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| YY1YY1 transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MED16mediator complex subunit 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast