Tunnus
Double ureter
Kliiniline nimetus: Ureteral duplication
A developmental anomaly characterized by the presence of two, instead of one, ureter connecting a kidney to the bladder.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Double ureter, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test42 geeni on seotud tunnusega Double ureter
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Double ureter. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GPC4glypican 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| B9D1B9 domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| B9D2B9 domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP290centrosomal protein 290 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA6GATA binding protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN1tectonic family member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN2tectonic family member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NODALnodal growth differentiation factor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AXIN1axin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 2 geeni
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast