Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Slender finger

Fingers that are disproportionately narrow (reduced girth) for the hand/foot size or build of the individual.

HPO HP:0001238

Kokkuvõte

Teised nimetused
Narrow fingers, Slender fingers, thin fingers
Kehasüsteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

36 geeni on seotud tunnusega Slender finger

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Slender finger. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
GNB2G protein subunit beta 2AlatiEsineb 1 haiguses
HYOU1hypoxia up-regulated 1AlatiEsineb 1 haiguses
IFT140intraflagellar transport 140AlatiEsineb 1 haiguses
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseAlatiEsineb 1 haiguses
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket proteinAlatiEsineb 1 haiguses
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DSEdermatan sulfate epimeraseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KIF22kinesin family member 22Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NFIXnuclear factor I XSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FEM1Bfem-1 homolog BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SATB2SATB homeobox 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TBCBtubulin folding cofactor BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRA2Btransformer 2 beta homologMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRMT10AtRNA methyltransferase 10AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MSL2MSL complex subunit 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ATRXATRX chromatin remodelerPole registreeritudEsineb 1 haiguses
COL3A1collagen type III alpha 1 chainPole registreeritudEsineb 1 haiguses
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
WDR73WD repeat domain 73Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormalities of the fingers

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test