Tunnus
Severe farsightedness
Kliiniline nimetus: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Severe farsightedness, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test73 geeni on seotud tunnusega Severe farsightedness
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Severe farsightedness. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Alati | Esineb 3 haiguses |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PRSS56serine protease 56 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BEST1bestrophin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| METTL27methyltransferase like 27 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SIX6SIX homeobox 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| STX1Asyntaxin 1A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBL2transducin beta like 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 33 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDPNpodoplanin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SKISKI proto-oncogene | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM5transglutaminase 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MED25mediator complex subunit 25 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TAOK1TAO kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR19WD repeat domain 19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR35WD repeat domain 35 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LCA5lebercilin LCA5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast