Tunnus
Abnormal collarbone
Kliiniline nimetus: Abnormal clavicle morphology
Any abnormality of the clavicles (collar bones).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormal clavicles, Abnormality of the clavicle
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test32 geeni on seotud tunnusega Abnormal collarbone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal collarbone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOSTsclerostin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EFNB1ephrin B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0753KIAA0753 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSKcathepsin K | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF7kinesin family member 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SETBP1SET binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Hook-shaped collarbone16 geeni
- Long collarbone15 geeni
- Broad collarbone11 geeni
- Straight collarbone8 geeni
- Thin collarbone5 geeni
- Absent/small collarbone4 geeni
- Progressive clavicular acroosteolysis3 geeni
- Clavicular pseudarthrosis2 geeni
- Increased bone density in collarbone2 geeni
- Medial widening of clavicle1 geen
- Thickened cortex of the clavicle1 geen
- Wavy collarbone1 geen
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast