Tunnus
Undetectable electroretinogram
Lack of any response to stimulation upon electroretinography.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Undetectable electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test39 geeni on seotud tunnusega Undetectable electroretinogram
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Undetectable electroretinogram. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CRXcone-rod homeobox | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TULP1TUB like protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LCA5lebercilin LCA5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NRLneural retina leucine zipper | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MYO7Amyosin VIIA | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRCDphotoreceptor disc component | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PROM1prominin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast