Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CACNA1H

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 1 153 106–1 221 768 (GRCh38)
Eksonid
35 eksonit, ulatus 68,7 kb
Valk
2353 aminohapet
Tuntud ka kui
Cav3.2
MANE Select transkript
ENST00000348261.11NM_021098.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häired

    • Perekondlik hüperaldosteronismAutosoomne dominantne

      Haiguste rühm, sealhulgas glükokortikoidiga ravitav aldosteronism (CYP11B1/CYP11B2) ning CLCN2, KCNJ5 või CACNA1H põhjustatud vormid, mille korral neerupealised toodavad liiga palju aldosterooni, mis põhjustab kõrget vererõhku.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine suunab ravi (deksametasoon glükokortikoidiga ravitava aldosteronismi korral, üldisemalt aldosterooni blokeerivad ravimid) ning toetab sugulaste sõeluuringut.

Kuidas CACNA1H on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CACNA1H. CACNA1H ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 16, vahemikus 687 437 kuni 1 687 436.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbWDR24: 684 614–690 444, pöördne ahelFBXL16: 692 498–705 860, pöördne ahelMETRN: 715 093–719 796, otsene ahelMETRNANTKMT: 720 581–722 590, otsene ahelCCDC78: 722 581–726 954, pöördne ahelCCDC78HAGHL: 726 494–735 525, otsene ahelCIAO3: 729 721–741 329, pöördne ahelCIAO3MSLN: 760 729–768 866, otsene ahelMSLNL: 769 428–782 054, pöördne ahelMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, pöördne ahelRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, otsene ahelCHTF18GNG13: 798 020–800 770, pöördne ahelGNG13LMF1: 853 618–981 318, pöördne ahelLMF1SOX8: 981 444–986 979, otsene ahelSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, otsene ahelSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, pöördne ahelC1QTNF8CACNA1H: 1 153 106–1 221 768, otsene ahelCACNA1HTPSG1: 1 221 651–1 225 793, pöördne ahelTPSG1TPSB2: 1 227 272–1 233 725, pöördne ahelTPSB2TPSAB1: 1 239 266–1 242 555, otsene ahelTPSAB1TPSD1: 1 256 059–1 259 008, otsene ahelTPSD1UBE2I: 1 291 357–1 327 018, otsene ahelUBE2IBAIAP3: 1 333 638–1 349 439, otsene ahelBAIAP3TSR3: 1 349 236–1 351 898, pöördne ahelTSR3GNPTG: 1 351 924–1 365 737, otsene ahelGNPTGUNKL: 1 363 205–1 414 751, pöördne ahelUNKLUQCC4: 1 419 752–1 420 756, pöördne ahelUQCC4PERCC1: 1 431 078–1 434 441, otsene ahelPERCC1CCDC154: 1 434 383–1 444 556, pöördne ahelCCDC154CLCN7: 1 444 934–1 475 104, pöördne ahelCLCN7PTX4: 1 485 886–1 488 981, pöördne ahelPTX4TELO2: 1 493 329–1 512 551, otsene ahelTELO2IFT140: 1 510 427–1 612 082, pöördne ahelIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, otsene ahelTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, otsene ahelCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, otsene ahelJPT2: 1 678 256–1 702 859, otsene ahelJPT2CACNA1H skeem: 35 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 153 106–1 153 470, 365 alustEkson 2: 1 153 720–1 154 036, 317 alustEkson 3: 1 194 972–1 195 083, 112 alustEkson 4: 1 195 432–1 195 565, 134 alustEkson 5: 1 195 926–1 196 023, 98 alustEkson 6: 1 198 615–1 198 774, 160 alustEkson 7: 1 200 256–1 200 571, 316 alustEkson 8: 1 200 716–1 200 808, 93 alustEkson 9: 1 201 663–1 202 452, 790 alustEkson 10: 1 204 010–1 204 458, 449 alustEkson 11: 1 205 114–1 205 265, 152 alustEkson 12: 1 206 104–1 206 289, 186 alustEkson 13: 1 207 001–1 207 118, 118 alustEkson 14: 1 207 275–1 207 430, 156 alustEkson 15: 1 207 770–1 207 860, 91 alustEkson 16: 1 208 013–1 208 221, 209 alustEkson 17: 1 209 032–1 209 412, 381 alustEkson 18: 1 210 035–1 210 135, 101 alustEkson 19: 1 210 370–1 210 493, 124 alustEkson 20: 1 210 583–1 210 651, 69 alustEkson 21: 1 210 787–1 210 971, 185 alustEkson 22: 1 211 168–1 211 294, 127 alustEkson 23: 1 211 481–1 211 606, 126 alustEkson 24: 1 211 716–1 211 805, 90 alustEkson 25: 1 211 946–1 212 138, 193 alustEkson 26: 1 212 511–1 212 528, 18 alustEkson 27: 1 213 780–1 213 931, 152 alustEkson 28: 1 214 972–1 215 081, 110 alustEkson 29: 1 215 242–1 215 375, 134 alustEkson 30: 1 215 523–1 215 593, 71 alustEkson 31: 1 216 932–1 217 010, 79 alustEkson 32: 1 217 919–1 218 040, 122 alustEkson 33: 1 218 210–1 218 651, 442 alustEkson 34: 1 218 970–1 219 130, 161 alustEkson 35: 1 219 981–1 221 768, 1788 alust1102030355′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 68,7 kb; neist 7062 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CACNA1H

4

CACNA1H positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CACNA1H geeni 68,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CACNA1H seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CACNA1H võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1H geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1h

Vancouver

Dante Labs. CACNA1H geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1h

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test