Tunnus
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test37 geeni on seotud tunnusega Abnormal optic disc morphology
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal optic disc morphology. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CABP4calcium binding protein 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP290centrosomal protein 290 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRXcone-rod homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LCA5lebercilin LCA5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TULP1TUB like protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0586KIAA0586 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast