Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 78 100 946–78 139 626 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 38,7 kb
Valk
526 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MGC2840
MANE Select transkript
ENST00000299626.10NM_024079.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Polütsüstiline neeruhaigus

    • Tavaliselt autosomaal-dominantne, harvemini autosomaal-retsessiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab neerudes paljude tsüstide esinemine, mis viib lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni. Autosomaal-dominantse tunnusega seostatakse kõrvalekaldeid 16. kromosoomi lühikeses õlas. Autosomaal-dominantse tunnusega patsientidel ilmnevad sümptomid tavaliselt keskeas ning nende hulka kuuluvad kõhuvalu, hematuuria ja kõrge vererõhk. Patsientidel võivad tekkida ajuaneurüsmid ja maksatsüstid. Autosomaal-retsessiivse tunnusega patsientidel avaldub progresseeruv neerupuudulikkus juba varases eas ning maksa fibroosist tulenevad sümptomid. Autosomaal-retsessiivset tunnust seostatakse 6. kromosoomi kõrvalekalletega. Polütsüstiline neeruhaigus võib tekkida ka kõrvaltoimena patsientidel, kes saavad neerudialüüsi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tolvaptaan (Jynarque, FDA 2018) kiiresti progresseeruva ADPKD korral; vererõhu kontroll (sihtväärtus <110/75); valu ravi; tsüsti infektsiooni ravi; ajuaneurüsmide skriinimine ajuMRA-ga; neerusiirdamine lõppstaadiumis neeruhaiguse korral

  • Polütsüstiline maksahaigus (1 ja 2)

    • Polütsüstiline maksahaigus 3Autosoomne dominantne

      Domineerivalt päriliku haigus, mida põhjustavad ALG8 variandid; sellega kaasnevad mitmed maksa tsüstid ja vahel ka neeru tsüstid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib sümptomite ilmnemisel suunata maksa- ja neerude pildiuuringule.

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ALG8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ALG8. ALG8 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 11, vahemikus 77 620 286 kuni 78 620 285.Kromosoom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, pöördne ahelCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, otsene ahelAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, pöördne ahelRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, otsene ahelAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, pöördne ahelINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, pöördne ahelKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, pöördne ahelNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, otsene ahelTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, pöördne ahelNDUFC2ALG8: 78 100 946–78 139 626, pöördne ahelALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, pöördne ahelKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, otsene ahelUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, pöördne ahelGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, pöördne ahelNARS2ALG8 skeem: 13 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 78 100 946–78 101 195, 250 alustEkson 12: 78 103 980–78 104 052, 73 alustEkson 11: 78 104 356–78 104 453, 98 alustEkson 10: 78 106 807–78 106 946, 140 alustEkson 9: 78 109 442–78 109 581, 140 alustEkson 8: 78 112 650–78 112 770, 121 alustEkson 7: 78 113 886–78 113 989, 104 alustEkson 6: 78 114 266–78 114 392, 127 alustEkson 5: 78 119 182–78 119 249, 68 alustEkson 4: 78 121 065–78 121 174, 110 alustEkson 3: 78 124 021–78 124 214, 194 alustEkson 2: 78 127 358–78 127 436, 79 alustEkson 1: 78 139 494–78 139 626, 133 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 38,7 kb; neist 1581 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALG8

50

kohad geenis ALG8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALG8 38,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG8 geen: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. ALG8 geen: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alg8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test