Geen
PERCC1
proline and glutamate rich with coiled coil 1
- HGNC 52293(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000284395(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 105371045(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 1 431 078–1 434 441 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 3,4 kb
- Valk
- 267 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000640283.2NM_001365310.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PERCC1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PERCC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PERCC1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 3,4 kb; neist 804 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PERCC1
3
kohad geenis PERCC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PERCC1 3,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).
Geeniga PERCC1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PERCC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PERCC1 geen: proline and glutamate rich with coiled coil 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/percc1
Dante Labs. PERCC1 geen: proline and glutamate rich with coiled coil 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/percc1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast