Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Triangular head shape

Kliiniline nimetus: Trigonocephaly

Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.

HPO HP:0000243

Kokkuvõte

Teised nimetused
Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Kehasüsteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

48 geeni on seotud tunnusega Triangular head shape

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Triangular head shape. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ACTG1actin gamma 1AlatiEsineb 2 haiguses
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorAlatiEsineb 2 haiguses
ERI1exoribonuclease 1AlatiEsineb 1 haiguses
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1AlatiEsineb 2 haiguses
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1AlatiEsineb 2 haiguses
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaAlatiEsineb 2 haiguses
GPC3glypican 3AlatiEsineb 1 haiguses
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5AlatiEsineb 1 haiguses
IFT140intraflagellar transport 140AlatiEsineb 1 haiguses
KLHL20kelch like family member 20AlatiEsineb 1 haiguses
NUP188nucleoporin 188AlatiEsineb 1 haiguses
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2AlatiEsineb 1 haiguses
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
CD96CD96 moleculeVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
PTCH1patched 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ACTBactin betaSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
DPH1diphthamide biosynthesis 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
DPH2diphthamide biosynthesis 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alphaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RB1RB transcriptional corepressor 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CACHD1cache domain containing 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DPF2double PHD fingers 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LMNB1lamin B1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LMNB2lamin B2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MEGF8multiple EGF like domains 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MSX2msh homeobox 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SOX4SRY-box transcription factor 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
USP7ubiquitin specific peptidase 7Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GLI3GLI family zinc finger 3Harva (1–4%)Esineb 2 haiguses
Näita veel 8 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
FLCNfolliculinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XPole registreeritudEsineb 1 haiguses
RAI1retinoic acid induced 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC6A9solute carrier family 6 member 9Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ZIC2Zic family zinc finger 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of cranium

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test