Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Enlarged kidney
An abnormal increase in the size of the kidney.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Large kidneys, Nephromegaly, Renal enlargement
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
Enlarged kidneyHP:0000105
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Enlarged kidney, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test48 geeni on seotud tunnusega Enlarged kidney
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Enlarged kidney. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| INSRinsulin receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MYRFmyelin regulatory factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SAA1serum amyloid A1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN2tectonic family member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TULP3TUB like protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 8 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| INVSinversin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast