Rasgo
Short shinbone
Nombre clínico: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Resumen
- También conocido como
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short shinbone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Siempre | En 1 afección |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Siempre | En 1 afección |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | No registrado | En 1 afección |
| GPC6glypican 6 | No registrado | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | No registrado | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | No registrado | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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