Træk
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Resumé
- Også kaldet
- Cerebral atrophy, diffuse
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Diffuse cerebral atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test59 gener knyttet til Diffuse cerebral atrophy
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Diffuse cerebral atrophy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Altid | I 1 tilstand |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Altid | I 2 tilstande |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| CTSFcathepsin F | Altid | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Altid | I 2 tilstande |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Altid | I 2 tilstande |
| MED17mediator complex subunit 17 | Altid | I 1 tilstand |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Altid | I 1 tilstand |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNM1dynamin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DMXL2Dmx like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GALCgalactosylceramidase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 19 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BTDbiotinidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBPTATA-box binding protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger