Požymis

Diffuse cerebral atrophy

Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.

Taip pat vadinama: Cerebral atrophy, diffuse
Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/diffuse-cerebral-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Diffuse cerebral atrophy, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

59 genų susiję su Diffuse cerebral atrophy

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Diffuse cerebral atrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
APTXaprataxin	Visada	1 ligoje
COG2component of oligomeric golgi complex 2	Visada	2 ligose
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase	Visada	1 ligoje
CTSFcathepsin F	Visada	1 ligoje
DNM1Ldynamin 1L	Visada	2 ligose
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Visada	1 ligoje
FDXRferredoxin reductase	Visada	2 ligose
MED17mediator complex subunit 17	Visada	1 ligoje
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2	Visada	1 ligoje
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial	Visada	1 ligoje
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
DNM1dynamin 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
GLB1galactosidase beta 1	Dažnai (30–79%)	2 ligose
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ARXaristaless related homeobox	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CDKL5cyclin dependent kinase like 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
COG5component of oligomeric golgi complex 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
DCDC2doublecortin domain containing 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
DMXL2Dmx like 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GALCgalactosylceramidase	Kartais (5–29%)	2 ligose
GNAO1G protein subunit alpha o1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GRM7glutamate metabotropic receptor 7	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HTRA1HtrA serine peptidase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
LGI1leucine rich glioma inactivated 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NEUROD2neuronal differentiation 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Rodyti dar 19 genų

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PSAPprosaposin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SIK1salt inducible kinase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SLC25A22solute carrier family 25 member 22	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SLC32A1solute carrier family 32 member 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TMEM67transmembrane protein 67	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TRIM8tripartite motif containing 8	Kartais (5–29%)	1 ligoje
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes	Kartais (5–29%)	1 ligoje
DHCR77-dehydrocholesterol reductase	Retai (1–4 %)	1 ligoje
BTDbiotinidase	Neužfiksuota	1 ligoje
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1	Neužfiksuota	1 ligoje
TBCDtubulin folding cofactor D	Neužfiksuota	1 ligoje
TBPTATA-box binding protein	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Degeneration of cerebrum

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.