Tulajdonság
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Összefoglaló
- Más néven
- Cerebral atrophy, diffuse
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Diffuse cerebral atrophy, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet59 gén kapcsolódik ehhez: Diffuse cerebral atrophy
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Diffuse cerebral atrophy. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Mindig | 1 betegségben |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Mindig | 2 betegségben |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| CTSFcathepsin F | Mindig | 1 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Mindig | 2 betegségben |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 2 betegségben |
| MED17mediator complex subunit 17 | Mindig | 1 betegségben |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Mindig | 1 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNM1dynamin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DMXL2Dmx like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GALCgalactosylceramidase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 19 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSAPprosaposin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BTDbiotinidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBPTATA-box binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt