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Gen

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Resumen

Localización citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 24.171.755–24.358.059 (GRCh38)
Exones
10 exones en 186,3 kb
Proteína
476 aminoácidos
También conocido como
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Símbolos anteriores
DFNB66
Transcrito MANE Select
ENST00000378454.8NM_016356.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

    • NefronoptisisAutosómica recesiva

      Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.

Estructura de DCDC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica DCDC2. DCDC2 y 8 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 23.764.907 hasta 24.764.906.Cromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24.126.154–24.154.900, hebra directaNRSN1DCDC2: 24.171.755–24.358.059, hebra inversaDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, hebra directaMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, hebra inversaGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, hebra directaALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, hebra inversaKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, hebra inversaTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, hebra directaACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, hebra inversaC6orf62Diagrama de DCDC2: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 24.171.755–24.174.834, 3080 basesExón 9: 24.178.330–24.178.632, 303 basesExón 8: 24.205.002–24.205.102, 101 basesExón 7: 24.278.049–24.278.211, 163 basesExón 6: 24.288.852–24.288.906, 55 basesExón 5: 24.290.932–24.291.078, 147 basesExón 4: 24.301.715–24.301.846, 132 basesExón 3: 24.301.968–24.302.044, 77 basesExón 2: 24.353.569–24.353.623, 55 basesExón 1: 24.357.458–24.358.059, 602 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 186,3 kb del gen; 1431 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de DCDC2

25

posiciones en DCDC2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 186,3 kb de DCDC2, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a DCDC2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DCDC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DCDC2: doublecortin domain containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. Gen DCDC2: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dcdc2

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