Tunnus
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Cerebral atrophy, diffuse
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Diffuse cerebral atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test59 geeni on seotud tunnusega Diffuse cerebral atrophy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Diffuse cerebral atrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CTSFcathepsin F | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNM1Ldynamin 1L | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MED17mediator complex subunit 17 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNM1dynamin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARXaristaless related homeobox | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DMXL2Dmx like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GALCgalactosylceramidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 19 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSAPprosaposin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| BTDbiotinidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBPTATA-box binding protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast