Egenskap
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Sammanfattning
- Även kallad
- Cerebral atrophy, diffuse
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Diffuse cerebral atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test59 gener kopplade till Diffuse cerebral atrophy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Diffuse cerebral atrophy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Alltid | I 1 tillstånd |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| CTSFcathepsin F | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 2 tillstånd |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 2 tillstånd |
| MED17mediator complex subunit 17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNM1dynamin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DMXL2Dmx like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 19 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| BTDbiotinidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBPTATA-box binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor