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Gen

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Resumen

Localización citogenética
4q23
Coordenadas
Cromosoma 4: 99.070.978–99.088.788 (GRCh38)
Exones
9 exones en 17,8 kb
Proteína
374 aminoácidos
También conocido como
ADH-3, ADHX, GSNOR
Símbolos anteriores
FDH
Transcrito MANE Select
ENST00000296412.14NM_000671.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes hereditarios raros de insuficiencia medular

    • Síndrome de insuficiencia medular

      Grupo de afecciones poco frecuentes asociadas a genes como DNAJC21, MYSM1 y SRP72, y a la deficiencia combinada de ADH5 y ALDH2 (síndrome AMED), que provocan recuentos sanguíneos bajos, a veces acompañados de alteraciones del desarrollo u otras características.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico orienta la elección de donantes de células madre emparentados y la preparación del trasplante, y permite hacer un seguimiento del síndrome mielodisplásico y de la leucemia.

Estructura de ADH5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica ADH5. ADH5 y 12 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 98.579.883 hasta 99.579.882.Cromosoma 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98.470.365–98.658.713, hebra inversaTSPAN5EIF4E: 98.876.654–98.929.925, hebra inversaEIF4EMETAP1: 98.995.359–99.065.059, hebra directaMETAP1ADH5: 99.070.978–99.088.788, hebra inversaADH5ADH4: 99.123.502–99.157.792, hebra inversaADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, hebra inversaADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, hebra inversaADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, hebra inversaADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, hebra inversaADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, hebra inversaADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, hebra directaC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, hebra inversaTRMT10AMTTP: 99.564.081–99.623.997, hebra directaMTTPDiagrama de ADH5: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 99.070.978–99.072.441, 1464 basesExón 8: 99.072.573–99.072.711, 139 basesExón 7: 99.074.914–99.075.049, 136 basesExón 6: 99.076.292–99.076.552, 261 basesExón 5: 99.076.704–99.076.923, 220 basesExón 4: 99.081.365–99.081.452, 88 basesExón 3: 99.081.975–99.082.116, 142 basesExón 2: 99.085.115–99.085.216, 102 basesExón 1: 99.088.689–99.088.788, 100 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 17,8 kb del gen; 1125 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ADH5

2

posiciones en ADH5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (50 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 17,8 kb de ADH5, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. Gen ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adh5

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