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Gen

MMP13

matrix metallopeptidase 13

Resumen

Localización citogenética
11q22.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 102.942.995–102.955.732 (GRCh38)
Exones
10 exones en 12,7 kb
Proteína
471 aminoácidos
También conocido como
CLG3
Transcrito MANE Select
ENST00000260302.8NM_002427.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MMP13. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MMP13

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica MMP13. MMP13 y 11 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 102.449.364 hasta 103.449.363.Cromosoma 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTMEM123: 102.396.329–102.470.384, hebra inversaTMEM123MMP7: 102.520.508–102.530.853, hebra inversaMMP7MMP20: 102.576.832–102.625.332, hebra inversaMMP20MMP27: 102.691.487–102.705.778, hebra inversaMMP27MMP8: 102.711.796–102.727.050, hebra inversaMMP8MMP10: 102.770.502–102.780.628, hebra inversaMMP10MMP1: 102.789.401–102.798.167, hebra inversaMMP1MMP3: 102.835.801–102.843.615, hebra inversaMMP3MMP12: 102.862.734–102.874.990, hebra inversaMMP12MMP13: 102.942.995–102.955.732, hebra inversaMMP13DCUN1D5: 103.050.686–103.092.203, hebra inversaDCUN1D5DYNC2H1: 103.109.351–103.479.863, hebra directaDYNC2H1Diagrama de MMP13: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 102.942.995–102.944.366, 1372 basesExón 9: 102.945.646–102.945.749, 104 basesExón 8: 102.947.891–102.948.050, 160 basesExón 7: 102.949.025–102.949.158, 134 basesExón 6: 102.950.110–102.950.227, 118 basesExón 5: 102.952.012–102.952.173, 162 basesExón 4: 102.954.156–102.954.281, 126 basesExón 3: 102.954.458–102.954.606, 149 basesExón 2: 102.955.252–102.955.493, 242 basesExón 1: 102.955.586–102.955.732, 147 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 12,7 kb del gen; 1416 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MMP13

6

posiciones en MMP13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,7 kb de MMP13, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MMP13: matrix metallopeptidase 13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mmp13

Vancouver

Dante Labs. Gen MMP13: matrix metallopeptidase 13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mmp13

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