Rasgo
Recurrent inflammation of tonsils
Nombre clínico: Recurrent tonsillitis
Inflammation of the tonsils that has occurred repeatedly. The definition of recurrent may vary somewhat, but the criteria used recently as a measure of severity were five or more episodes of true tonsillitis per year, symptoms recurring for at least a year, and episodes that are disabling and that prevent normal functioning. In some cases recurrent tonsillitis may be related to immunosusceptibility. Evidence exists for a genetic predisposition for recurrent tonsillitis.
Resumen
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Recurrent inflammation of tonsils. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| C3complement C3 | Siempre | En 1 afección |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Siempre | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Siempre | En 1 afección |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Siempre | En 1 afección |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYO5Amyosin VA | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BLMBLM RecQ like helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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