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Gen

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Resumen

Localización citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromosoma 22: 42.692.121–42.720.870 (GRCh38)
Exones
3 exones en 28,8 kb
Proteína
353 aminoácidos
También conocido como
A14GALT, Gb3S, P(k)
Símbolos anteriores
P1
Transcrito MANE Select
ENST00000642412.2NM_017436.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de A4GALT

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica A4GALT. A4GALT y 17 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 42.206.496 hasta 43.206.495.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42.160.013–42.343.616, hebra inversaTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, hebra inversaNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, hebra inversaRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, hebra directaSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, hebra inversa: 42.583.836–42.627.688, hebra inversaRNU12: 42.615.244–42.615.393, hebra directaRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, hebra inversaCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, hebra inversaATP5MGLA4GALT: 42.692.121–42.720.870, hebra inversaA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, hebra inversaARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, hebra inversaPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, hebra inversaTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, hebra directaBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, hebra inversaMCATTSPO: 43.151.077–43.163.246, hebra directaTSPOTTLL12: 43.164.366–43.187.160, hebra inversaTTLL12SCUBE1: 43.197.280–43.343.379, hebra inversaSCUBE1Diagrama de A4GALT: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 3: 42.692.121–42.693.997, 1877 basesExón 2: 42.695.491–42.695.631, 141 basesExón 1: 42.720.797–42.720.870, 74 bases3215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,1 kb de los 28,8 kb del gen; 1062 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. Gen A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/a4galt

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