Rasgo
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Resumen
- También conocido como
- Agyria diffuse
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Agyria. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Siempre | En 1 afección |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Siempre | En 2 afecciones |
| FKTNfukutin | Siempre | En 2 afecciones |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| DAG1dystroglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DCXdoublecortin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KIF2Akinesin family member 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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