Rasgo
Light eye color
Nombre clínico: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Resumen
- También conocido como
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Light eye color. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Siempre | En 1 afección |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARSGarylsulfatase G | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLRN1clarin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYO5Amyosin VA | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MYO7Amyosin VIIA | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TYRtyrosinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| USH2Ausherin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WHRNwhirlin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BEST1bestrophin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| PRPH2peripherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frecuente (30–79 %) | En 6 afecciones |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| MLPHmelanophilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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