Read the genes linked to Dysostosis multiplex, and the rest of your genome, with one test.
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Obtener mi Genome Test22 genes asociados a Dysostosis multiplex
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Dysostosis multiplex. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Siempre | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Siempre | En 2 afecciones |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Siempre | En 3 afecciones |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Siempre | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Siempre | En 2 afecciones |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GUSBglucuronidase beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NEU1neuraminidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | No registrado | En 1 afección |
| ARSBarylsulfatase B | No registrado | En 1 afección |
| CTSAcathepsin A | No registrado | En 1 afección |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | No registrado | En 1 afección |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | No registrado | En 1 afección |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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