Rasgo
Thick corpus callosum
Increased vertical dimension of the corpus callosum. This feature can be visualized by sagittal sections on magnetic resonance tomography imaging of the brain.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal size of corpus callosum, Large corpus callosum
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Thick corpus callosum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Siempre | En 1 afección |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Siempre | En 1 afección |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Siempre | En 1 afección |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCND2cyclin D2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KDM3Blysine demethylase 3B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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