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Gen

PAFAH1B3

platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3

Resumen

Localización citogenética
19q13.1
Coordenadas
Cromosoma 19: 42.297.035–42.302.624 (GRCh38)
Exones
5 exones en 5,6 kb
Proteína
231 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000262890.8NM_002573.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PAFAH1B3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PAFAH1B3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica PAFAH1B3. PAFAH1B3 y 30 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 41.799.830 hasta 42.799.829.Cromosoma 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbCEACAM3: 41.796.587–41.811.557, hebra directaCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, hebra inversaLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, hebra directaDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, hebra directaRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, hebra directaCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, hebra directaARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, hebra inversaERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, hebra inversaRABAC1: 41.956.879–41.994.232, hebra inversaATP1A3: 41.966.582–41.997.497, hebra inversaATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, hebra inversaGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, hebra directaZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, hebra inversaPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, hebra inversa: 42.215.133–42.232.149, hebra inversaZNF526: 42.216.774–42.231.887, hebra directaZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, hebra inversaGSK3A: 42.234.583–42.255.132, hebra inversaERF: 42.247.569–42.255.172, hebra inversaERFCIC: 42.268.508–42.295.801, hebra directaCICPAFAH1B3: 42.297.035–42.302.624, hebra inversaPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, hebra directaPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, hebra directaTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, hebra directaMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, hebra inversaCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, hebra inversaLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, hebra inversaCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, hebra inversaCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, hebra inversaCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, hebra inversaPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, hebra inversaPSG8Diagrama de PAFAH1B3: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 5: 42.297.035–42.297.365, 331 basesExón 4: 42.299.970–42.300.092, 123 basesExón 3: 42.300.171–42.300.287, 117 basesExón 2: 42.301.950–42.302.039, 90 basesExón 1: 42.302.232–42.302.624, 393 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 5,6 kb del gen; 696 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PAFAH1B3

1

posición en PAFAH1B3 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5,6 kb de PAFAH1B3, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAFAH1B3: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pafah1b3

Vancouver

Dante Labs. Gen PAFAH1B3: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pafah1b3

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