Χαρακτηριστικό
Total colorblindness
Κλινική ονομασία: Monochromacy
Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Complete achromatopsia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Total colorblindness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας8 γονίδια που συνδέονται με το Total colorblindness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Total colorblindness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες