Χαρακτηριστικό
Thickening of upper layer of skin
Κλινική ονομασία: Epidermal acanthosis
Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Acanthosis, Acanthotic epidermis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Thickening of upper layer of skin, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας58 γονίδια που συνδέονται με το Thickening of upper layer of skin
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Thickening of upper layer of skin. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CASTcalpastatin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CERS3ceramide synthase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSC3desmocollin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSG1desmoglein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXPH5exophilin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JUPjunction plakoglobin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRT10keratin 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIPNlipase family member N | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM1transglutaminase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDSNcorneodesmosin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT1keratin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRT16keratin 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT74keratin 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT9keratin 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSTAcystatin A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 18 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLDN1claudin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRT13keratin 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRT6Ckeratin 6C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| WNT10AWnt family member 10A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες