Γονίδιο
AQP5
aquaporin 5
- HGNC 638(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000161798(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 362(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q13.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 49.961.872–49.965.682 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 3,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 265 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000293599.7NM_001651.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το AQP5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία
- Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία
Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.
Πώς είναι διαταγμένο το AQP5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 3,8 kb του γονιδίου· 798 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AQP5
1
θέση στο AQP5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,8 kb του AQP5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AQP5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AQP5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AQP5: aquaporin 5. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/aqp5
Dante Labs. Γονίδιο AQP5: aquaporin 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/aqp5
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες