Χαρακτηριστικό
Corneal dystrophy
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Corneal dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας33 γονίδια που συνδέονται με το Corneal dystrophy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Corneal dystrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DCNdecorin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLAgalactosidase alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| EXOSC2exosome component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGKacylglycerol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYAAcrystallin alpha A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYGCcrystallin gamma C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYGDcrystallin gamma D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| KRT12keratin 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες