Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp21.1-p11.4
Koordinaten
Chromosom X: 37.780.059–37.813.461 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 33,4 kb
Protein
570 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Frühere Symbole
CGD
MANE-Select-Transkript
ENST00000378588.5NM_000397.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Chronische Granulomatose

    • Chronische Granulomatose, X-chromosomalX-chromosomal-rezessiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Die chronische Granulomatose (CGD) ist ein seltener primärer Immundefekt, der vor allem Fresszellen (Phagozyten) betrifft. Sie zeichnet sich durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen und Pilzinfektionen sowie durch die Bildung von Granulomen aus.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Bakterizide Funktionsstörung der Phagozyten

      Erkrankungen, bei denen Fresszellen (Phagozyten) aufgenommene Bakterien nicht abtöten können; typisch sind häufig wiederkehrende Infektionen und die Bildung von Granulomen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CYBB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der CYBB liegt. CYBB und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 37.296.760 bis 38.296.759.Chromosom XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, Plus-StrangPRRG1: 37.349.330–38.687.674, Plus-StrangLANCL3: 37.571.565–37.684.463, Plus-StrangLANCL3XK: 37.685.558–37.732.130, Plus-StrangXKCYBB: 37.780.059–37.813.461, Plus-StrangCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, Minus-StrangDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, Plus-StrangH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, Plus-StrangH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, Plus-StrangSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, Minus-StrangSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, Minus-StrangRPGRDiagramm von CYBB: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 37.780.059–37.780.122, 64 BasenExon 2: 37.782.088–37.782.183, 96 BasenExon 3: 37.783.490–37.783.600, 111 BasenExon 4: 37.791.975–37.792.059, 85 BasenExon 5: 37.793.665–37.793.810, 146 BasenExon 6: 37.795.951–37.796.141, 191 BasenExon 7: 37.798.955–37.799.084, 130 BasenExon 8: 37.801.256–37.801.348, 93 BasenExon 9: 37.803.877–37.804.130, 254 BasenExon 10: 37.805.006–37.805.168, 163 BasenExon 11: 37.806.387–37.806.533, 147 BasenExon 12: 37.809.567–37.809.691, 125 BasenExon 13: 37.810.791–37.813.461, 2.671 Basen123456789101112135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 33,4 kb des Gens aus; 1.713 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CYBB

142

Positionen in CYBB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,4 kb von CYBB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CYBB-Gen: cytochrome b-245 beta chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. CYBB-Gen: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cybb

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen