Gen
NCF4
neutrophil cytosolic factor 4
- HGNC 7662(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100365(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4689(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q12.3
- Koordinaten
- Chromosom 22: 36.861.006–36.878.015 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 17 kb
- Protein
- 339 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- p40phox, SH3PXD4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000248899.11NM_000631.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Chronische Granulomatose
- Chronische Granulomatose, autosomal-rezessiv, Cytochrom-B-positiv, Typ 3Autosomal-rezessiv
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Die chronische Granulomatose (CGD) ist ein seltener primärer Immundefekt, der vor allem Fresszellen (Phagozyten) betrifft. Sie zeichnet sich durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen und Pilzinfektionen sowie durch die Bildung von Granulomen aus.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Bakterizide Funktionsstörung der Phagozyten
Erkrankungen, bei denen Fresszellen (Phagozyten) aufgenommene Bakterien nicht abtöten können; typisch sind häufig wiederkehrende Infektionen und die Bildung von Granulomen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Inborn error of immunity
Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von NCF4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 17 kb des Gens aus; 1.020 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NCF4
25
Positionen in NCF4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17 kb von NCF4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.
Mit NCF4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NCF4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NCF4-Gen: neutrophil cytosolic factor 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ncf4
Dante Labs. NCF4-Gen: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ncf4
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