NCF2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Chronische Granulomatose

  • Chronische Granulomatose, autosomal-rezessiv, Cytochrom-B-positiv, Typ 2Autosomal-rezessiv

    Jede Form der chronischen Granulomatose, deren Ursache eine Mutation im NCF2-Gen ist.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Die chronische Granulomatose (CGD) ist ein seltener primärer Immundefekt, der vor allem Fresszellen (Phagozyten) betrifft. Sie zeichnet sich durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen und Pilzinfektionen sowie durch die Bildung von Granulomen aus.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Bakterizide Funktionsstörung der Phagozyten

    Erkrankungen, bei denen Fresszellen (Phagozyten) aufgenommene Bakterien nicht abtöten können; typisch sind häufig wiederkehrende Infektionen und die Bildung von Granulomen.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von NCF2

Exons machen 2,3 kb der 34,9 kb des Gens aus; 1.581 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NCF2

Gene mit denselben Erkrankungen

• CYBAcytochrome b-245 alpha chainTeilt 3 Erkrankungen
• CYBBcytochrome b-245 beta chainTeilt 3 Erkrankungen
• CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1Teilt 3 Erkrankungen
• NCF1neutrophil cytosolic factor 1Teilt 3 Erkrankungen
• NCF4neutrophil cytosolic factor 4Teilt 3 Erkrankungen
• ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 1 Erkrankung
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 1 Erkrankung
• AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Teilt 1 Erkrankung
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 1 Erkrankung
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorTeilt 1 Erkrankung
• BCL11BBCL11 transcription factor BTeilt 1 Erkrankung
• BLNKB cell linkerTeilt 1 Erkrankung

Mit NCF2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NCF2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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