Merkmal
Short shinbone
Klinische Bezeichnung: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen27 Gene mit Short shinbone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short shinbone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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