Gen
RPL13
ribosomal protein L13
- HGNC 10303↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000167526↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6137↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 16: 89.560.682–89.564.542 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 3,9 kb
- Protein
- 211 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- D16S444E, BBC1, L13, eL13
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000311528.10NM_000977.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von RPL13
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 3,9 kb des Gens aus; 636 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RPL13
5
Positionen in RPL13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (20 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,9 kb von RPL13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit RPL13 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RPL13 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RPL13-Gen: ribosomal protein L13. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rpl13
Dante Labs. RPL13-Gen: ribosomal protein L13 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rpl13
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