NFKB2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Common Variable Immunodeficiency (monogene CVID)

  • Common Variable Immunodeficiency

    Niedriges IgG mit niedrigem IgA und/oder IgM sowie schlechtem Impfansprechen; monogene Formen umfassen NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 und TNFRSF13B (TACI).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Immunglobulin-Ersatztherapie und die frühzeitige Behandlung von Infektionen sind Standard; eine genetische Ursache kann die Überwachung auf Autoimmunität, Lymphome und Lungenerkrankungen leiten, und einige Formen (etwa der LRBA-Mangel) sprechen auf gezielte Therapien an.

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Immundefekterkrankung

    Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

    Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von NFKB2

Exons machen 3 kb der 6,8 kb des Gens aus; 2.703 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NFKB2

Gene mit denselben Erkrankungen

• CD19CD19 moleculeTeilt 3 Erkrankungen
• CR2complement C3d receptor 2Teilt 3 Erkrankungen
• ICOSinducible T cell costimulatorTeilt 3 Erkrankungen
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Teilt 3 Erkrankungen
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Teilt 3 Erkrankungen
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinTeilt 3 Erkrankungen
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Teilt 3 Erkrankungen
• SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Teilt 3 Erkrankungen
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BTeilt 3 Erkrankungen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorTeilt 2 Erkrankungen

Mit NFKB2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NFKB2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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